TCU 101

Le trouble du cycle de l'urée (TCU) est une maladie génétique qui affecte la capacité du corps à éliminer l'ammoniac, entraînant une accumulation toxique. Cette vidéo explique son impact, ses symptômes courants et les options de gestion pour aider à contrôler les niveaux d'ammoniac.

Être diagnostiqué avec un trouble du cycle de l'urée

peut sembler accablant.

Mieux comprendre ce trouble peut aider.

Bases du trouble du cycle de l'urée

Un trouble du cycle de l'urée,

appelé communément « UCD»

est une maladie génétique avec laquelle un enfant naît.

L'enfant hérite d'un ou plusieurs gènes défectueux

de ses parents

ou présente une mutation génétique spontanée.

Les personnes peuvent être diagnostiquées avec un UCD

à n'importe quel moment de leur vie,

Peu importe l'âge,

lorsque la nourriture composée de glucides

de graisses et de protéines entre dans le corps,

elle est décomposée dans le tube digestif.

Les protéines sont décomposées

et les restes d'ammoniac ou urée

est éliminé du corps

grâce à un cycle d'urée sain dans le foie.

Pour une personne souffrant d'un UCD,

le cycle de l'urée ne fonctionne pas bien

et l'ammoniac ne peut pas être éliminé correctement.

Il existe différents types d'UCD.

Le plus commun est le déficit en ornithine transcarbamylase

ou OTC.

Le nom de l'UCD

est basé sur quelle enzyme ou transporteur

ne fonctionne pas correctement dans le cycle de l'urée.

Un cycle de l'urée sain transforme l'ammoniac toxique en urée,

afin que le corps puisse s'en débarrasser naturellement.

Pour les patients vivant avec un UCD,

l'ammoniac reste dans le corps

et s'accumule jusqu'à atteindre des niveaux toxiques dans le sang.

Les signes et symptômes courants d'un taux d'ammoniac élevé à surveiller

comprennent le vomissement,

des maux de tête,

de l'agression

et une lourde fatigue.

Lorsque cela survient,

ça pourrait signaler une crise hyperammoniacale,

ce qui est très sérieux

et nécessite une attention médicale immédiate

parce que ça pourrait causer un coma, des lésions cérébrales ou même la mort.

Il y a des options

pour aider à contrôler les niveaux élevés d'ammoniac

dûs à un UCD.

Elles incluent un régime pauvre en protéines,

des suppléments d'acides aminés

et d'autres options que votre médecin pourra discuter avec vous.

Un UCD affecte chaque personne différemment,

donc assurez-vous de toujours parler à votre médecin

pour en savoir plus sur votre UCD

et les moyens possibles pour gérer votre taux d'ammoniac.