Nous héritons tous de traits de nos parents par l’intermédiaire de l’ADN, comme la couleur de nos cheveux ou la couleur de nos yeux. L’ADN contient toute l’information sur notre apparence ainsi que sur la croissance et le fonctionnement de notre corps. Toute cette information se trouve dans des parties de l’ADN appelées gènes. Nous possédons 2 copies de chaque gène : une transmise par la mère et l’autre, par le père. Lorsque nous héritons d’un gène qui ne fonctionne pas bien, des problèmes de santé comme un TCU peuvent survenir.
Les troubles du cycle de l’urée (TCUs) peuvent être transmis lorsqu’un ou les deux parents transmettent à leur enfant une copie d’un gène qui ne fonctionne pas bien. Le type le plus courant de TCU se nomme déficit en ornithine transcarbamylase, ou déficit en OTC. Le déficit en OTC est une affection liée au chromosome X. Cela signifie qu’elle est habituellement transmise d’une mère à son enfant par son chromosome X. Dans de rares cas, le déficit en OTC peut également être transmis d’un père à sa fille.
Un porteur est une personne qui possède 1 copie normale d’un gène et 1 copie qui ne fonctionne pas bien. Des tests génétiques peuvent permettre de découvrir si une personne est porteuse ou non et déterminer les probabilités de transmission d’un gène à l’origine d’un TCU.
On peut être atteint d’un TCU de 3 façons
1
Par transmission liée au chromosome X
En ce qui a trait au déficit en OTC, un parent (généralement la mère) transmet le gène qui ne fonctionne pas bien par l’intermédiaire de son chromosome X.
- Les hommes qui héritent du gène qui ne fonctionne pas bien présenteront très probablement des symptômes. Les femmes qui héritent de ce gène peuvent ou non présenter des symptômes. Les femmes sont souvent appelées « porteuses », et elles peuvent transmettre ce gène à leurs enfants.
2
Par transmission autosomique récessive
Les deux parents transmettent 1 copie du gène qui ne fonctionne pas bien par l’intermédiaire de n’importe quel chromosome autre que le chromosome X ou Y.
- Les personnes qui héritent de 2 copies du gène qui cause un TCU transmis de manière autosomique récessive présenteront des symptômes de TCU.
3
Par la présence d’une mutation aléatoire
Également appelée « de novo », 1 mutation qui survient pour la première fois lors de la formation des cellules, une mutation aléatoire crée un gène qui ne fonctionne pas bien et provoque un TCU.
Sous-types des troubles du cycle de l'urée
Différents gènes causent différents types de TCU. Il existe 8 types différents de TCU, souvent appelés « sous-types » :
- Déficit en ornithine transcarbamylase (OTC) – le TCU le plus courant
- Déficit en carbamyl phosphate synthétase 1 (CPS1)
- Citrullinémie de type I (CTLN1)
- Déficit en argininosuccinate lyase (ASL)
- Déficit en arginase (hyperargininémie, ARG)
- Syndrome de l’hyperornithinémie, hyperammoniémie, homocitrullinurie (HHH)
- Citrullinémie de type II (CTLN2)
- Déficit en N-acétylglutamate synthase (NAGS)
Le nom du sous-type indique l’enzyme ou le transporteur dans le cycle de l’urée qui ne fonctionne pas. Par exemple, si vous présentez un déficit en ornithine transcarbamylase, cela signifie que l’enzyme ornithine transcarbamylase est absente ou ne fonctionne pas.
