Un test génétique, ou « test ADN », permet aux médecins de découvrir si vous possédez des gènes défectueux susceptibles de provoquer un trouble du cycle de l’urée (TCU).
Lors d’un test génétique, un médecin ou un membre du personnel infirmier recueille un échantillon de votre ADN. Cela se fait généralement en prélevant un échantillon de votre sang ou en passant un écouvillon à l’intérieur de votre bouche.
Ensuite, l’échantillon est envoyé à un laboratoire où des médecins examinent votre ADN à la recherche du gène défectueux qui provoquent un TCU.
Les résultats sont renvoyés à votre médecin, qui vous expliquera si vous possédez des gènes défectueux susceptibles de provoquer un TCU et ce que cela signifie pour votre santé.
Importance des tests génétiques
Certaines personnes peuvent ignorer être porteuses d’un gène à l’origine d’un TCU jusqu’à ce que leur enfant en reçoive le diagnostic, car il est possible qu’elles ne présentent pas de symptômes d’un TCU. En outre, les membres d’une famille partagent certains des mêmes gènes; donc, si un membre d’une famille apprend qu’il a un TCU, d’autres peuvent également en être atteints. Si vous avez reçu un diagnostic de TCU, ou si cela est le cas de votre enfant, il est important de prêter attention aux autres membres de la famille, en particulier aux enfants, qui peuvent présenter des signes et des symptômes semblables. On doit envisager la possibilité d’un TCU chez toute personne qui présente un comportement inexpliqué ou qui ne lui ressemble pas, notamment :
- Manque d’appétit
- Irritabilité
- Confusion
- Faible niveau d’énergie
- Vomissements
- Respiration forte ou rapide
- Comportement agressif
Certaines personnes qui présentent des symptômes légers peuvent être atteintes d’un TCU sans le savoir, jusqu’à ce qu’elles soient diagnostiquées plus tard dans la vie. L’ammoniac peut s’accumuler dans leur corps jusqu’à ce qu’il atteigne des concentrations toxiques au fil du temps, causant des lésions permanentes au cerveau. Si vous ou un membre de votre famille présentez ces symptômes, parlez-en à votre médecin pour savoir qui dans votre famille devrait passer un test de dépistage du TCU.
Termes liés aux TCUs et aux tests génétiques
Comprendre les termes liés aux TCUs que vous êtes susceptible d’entendre.
Trouble autosomique récessif : Un trouble causé par un gène défectueux transmis à un enfant par les deux parents.
Chromosome : La partie de la cellule qui porte notre ADN. Les humains possèdent 22 paires de chromosomes, en plus d’une paire de chromosomes sexuels (1 chromosome X et 1 chromosome Y chez les hommes, et 2 chromosomes X chez les femmes). On retrouve les chromosomes dans le noyau, ou centre de contrôle, de chaque cellule.
Gène défectueux : Gène qui ne fonctionne pas correctement.
ADN : Matériel génétique contenant toute l’information sur l’apparence et le fonctionnement d’une personne. L’ADN détermine des éléments comme la couleur des yeux. Chaque information se trouve dans une partie de l’ADN appelée gène.
Gène : Une petite partie d’ADN. Les gènes contrôlent le développement de nos traits et transmettent l’information génétique des parents à l’enfant.
Conseiller en génétique : Un professionnel de la santé qui aide à expliquer des choses comme la cause génétique d’un trouble, qui dans une famille devrait passer des tests génétiques et la planification familiale.
Trouble génétique : Une maladie causée par un gène défectueux, généralement hérité des parents.
Tests génétiques : Un test qui permet aux médecins d’examiner de près les gènes d’une personne pour déterminer si elle possède des gènes défectueux qui pourraient provoquer des troubles génétiques.
Diététiste spécialisé en maladies métaboliques : Un professionnel de la santé qui fournit des renseignements sur la nutrition, aide à élaborer des plans pour une alimentation complète et équilibrée et aide à apporter les changements alimentaires suggérés par un médecin.
Généticien spécialisé en maladies métaboliques : Un spécialiste qui traite les troubles génétiques comme les TCUs.
Mutation : Une modification touchant un gène.
Neuropsychologue : Un psychologue spécialisé dans la compréhension de la relation entre le cerveau et le comportement, ainsi que dans la façon dont les troubles peuvent modifier le comportement et le fonctionnement du cerveau.
Mutation aléatoire (également appelée mutation « de novo ») : Une modification de l’ADN causée par un changement survenu lors de la formation de l’ADN.
Trouble lié au chromosome X : Un trouble causé par un gène défectueux transmis à un enfant par un parent par l’intermédiaire du chromosome X.