TCU 101
Un trouble du cycle de l’urée (TCU) est une maladie héréditaire. Lorsque nous mangeons des protéines, notre corps les décompose en acides aminés dont nous avons besoin pour grandir et rester en bonne santé. Les acides aminés supplémentaires dont notre corps n’a pas besoin sont transformés en un déchet appelé ammoniac. Les enzymes du foie transforment l’ammoniac en urée afin que le corps puisse s’en débarrasser par l’urine.
Chez une personne atteinte d’un TCU, l’enzyme est absente ou ne fonctionne pas correctement. C’est pourquoi l’ammoniac s’accumule dans le sang, où il peut être nocif. L’ammoniac peut atteindre le cerveau et provoquer des pertes de mémoire, des changements de comportement, un coma, des convulsions ou des lésions au cerveau. Ce n’est pas parce que les TCU sont rares qu’il n’y a pas d’information pour vous aider ou aider une personne qui vous est chère et qui est aux prises avec un TCU.
Symptômes des troubles du cycle de l’urée
Les symptômes des TCUs peuvent être subtils et semblables à ceux de nombreuses autres affections, d’où la possibilité de mauvais diagnostic. Ces symptômes peuvent comprendre les maux de tête, la fatigue, la confusion et les difficultés de concentration. Afin de prévenir les lésions cérébrales, il est important d’éviter que votre concentration d’ammoniac soit élevée (tous niveaux confondus), même si celle-ci ne l’est pas suffisamment pour provoquer des symptômes graves ou une crise d’hyperammoniémie.
En savoir plus sur les effets à long terme d’un TCU sur le corps et le cerveau
Effets à long terme
Le cycle de l’urée et les TCUs
CYCLE DE
L’URÉE
NORMAL
Les protéines que contiennent les aliments que vous mangez sont nécessaires à la croissance et au développement de votre corps.
Notre corps décompose les protéines que nous mangeons en acides aminés dont le corps a besoin pour grandir et rester en bonne santé. Les protéines supplémentaires dont notre corps n’a pas besoin contiennent de l’azote, lequel est transformé en ammoniac.
L’ammoniac est ensuite extrait du sang, transformé en urée, puis éliminé par l’urine.
TROUBLE DU
CYCLE DE
L’URÉE
Lorsqu’une personne présente un TCU, le cycle de l’urée n’arrive pas à transformer l’ammoniac en urée aussi efficacement qu’il le devrait. L’ammoniac s’accumule parce que le corps ne peut pas s’en débarrasser.
L’ammoniac peut atteindre des concentrations toxiques dans le sang et provoquer des vomissements, de la confusion et un œdème au cerveau.
Même si les TCUs ont pour origine le foie, il ne faut pas oublier que les conséquences les plus importantes des concentrations élevées d’ammoniac touchent le cerveau.
Les TCUs et la génétique
Un TCU est un trouble génétique. Cela signifie qu’il est causé par un gène défectueux hérité d’un ou des deux parents. Les TCUs peuvent également être causés par une mutation génétique aléatoire. Il existe différents types de troubles du cycle de l’urée. Le type le plus courant de TCU est le déficit en ornithine transcarbamylase (OTC). Il est habituellement transmis d’une mère à son enfant.
![Sous-types du TCU : ASL [Argininosuccinate lyase], OTC [Ornithine transcarbamylase], CPS1 [Carbamyl phosphate synthétase 1], HHH [Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie], CTLN1 [Citrullinémie de type I], ARG [Arginase], CTLN2 [Citrullinémie de type II], NAGS [N-acétylglutamate synthase].](/images/FR/Map-of-Ornithine-transcarbamylase-deficiency-citrullinemia-arginase-deficiency-and-other-ucd-subtypes.png)
Traitement des TCUs
Heureusement, les personnes atteintes d’un TCU ont des options pour les aider à maîtriser les concentrations élevées d’ammoniac dans leur corps. Ces options peuvent comprendre un régime alimentaire à faible teneur en protéines, des suppléments d’acides aminés et des médicaments permettant de maîtriser les concentrations d’ammoniac. Étant donné que les besoins de chaque personne sont différents, il est important que vous parliez avec votre médecin afin d’élaborer un plan pour optimiser la prise en charge de vos concentrations d’ammoniac.